Keby som teraz skončil rozprávanie, asi by to bol happy end. Ale tento príbeh ešte nekončí. Zmenila ho jedna pokazená zmrzlina. Ona to vlastne celé začala a práve vďaka nej sme zistili, že taký zdravý, ako mi všetci hovorili, žiaľ nie som. Jedného pekného letného dňa v roku 2020 som sa necítil dobre. Vracal som, mal som hnačky a vysoké teploty. Skončil som hospitalizovaný na infekčnom oddelení na Kramároch v Bratislave. Chytil som rotavírus. Pravdepodobne z tej zmrzliny. Vtedy zistili, že mám vysoké hodnoty AST a ALT („pečeňové enzýmy“). Veľmi sa im to nezdalo, ale kým ma prepúšťali, tak trošku klesli. Mala ich ďalej kontrolovať moja pediatrička. Ja som držal diétu a po 2 týždňoch som išiel znova na odber. Opäť sa však tieto hodnoty zvýšili. Takže znova diéta, lieky na pečeň a znova odbery. Tieto boli s najvyššími hodnotami, takže ma maminka musela zbaliť a spolu s ockom ma odviezli znova do nemocnice. Prijímali ma s tým, že mám niečo s pečeňou. Ale na sone vyzeralo byť všetko v poriadku. V tom sa na oddelení objavil jeden pán docent, ktorý bol pre mňa a moju maminu ako „Dedo Vševed“. Presne vedel, čo má hľadať. A nakoniec aj našiel. Zobrali mi krvičku a zistili, že mám vysokú hladinu CK, tzv. Kreatínkinázy (normálna hladina je do 3,5, ja som mal 606). Práve tento enzým spolu s vysokým AST a ALT svedčia o nejakom svalovom ochorení. A tak mi dali urobiť genetické testy a pustili nás domov.

V jedno piatkové októbrové doobedie, pár dní pred mojimi tretími narodeninami, mojim rodičom zazvonil telefón. Bola to pani doktorka z genetickej ambulancie. Povedala, že sa u mňa potvrdila Duchennova svalová dystrofia. Maminka začala plakať a ja som vedel, že niečo je zle.

Duchennova svalová dystrofia je choroba, ktorá sa v populácii vyskytuje približne u 1 z 3600 – 6000 živo narodených chlapcov. Pacientom s touto diagnózou chýba dystrofín. Ochorenie je charakteristické ochabovaním a stratou aktívnej svalovej hmoty. Chlapci sa rodia na začiatku bez akýchkoľvek príznakov. Problémy prichádzajú nenápadne, približne od 2 rokov majú pacienti problémy s chôdzou, postupne usadnú na vozík, nedokážu prehĺtať či samostatne dýchať ¹.

Odkedy mi diagnostikovali túto zákernú chorobu, začal sa kolotoč rehabilitácií, vyšetrení u rôznych špecialistov a hľadanie toho najvzácnejšieho – lieku, ktorý by ma vyliečil. Momentálne ale žiadny taký liek neexistuje, no všetci máme nádej, že postupne výskumníci na niečo prídu a nájdu odpoveď na túto zákernú smrteľnú chorobu. Dovtedy budem usilovne cvičiť, na čo potrebujem špeciálne pomôcky, chcel by som začať plávať, skúsiť hipoterapiu... Maminka s ockom mi kupujú rôzne vitamíny a výživové doplnky, ktoré stoja nemalé peniaze. Teraz budem potrebovať vozík a pomohol by mi aj špeciálne upravený bicykel, aby som mohol byť súčasťou všetkých výletov, ktoré si spoločne ako rodina naplánujeme. A to je len začiatok. Postupom času budem strácať silu v rukách, v nohách a posadím sa na vozík natrvalo. Aby sa to stalo čo najneskôr, chcel by som ísť na rehabilitačné pobyty či k moru, keď to situácia s Covid-19 umožní.

Maminka s ockom povedali, že urobia všetko na svete, aby som si mohol užívať každý deň naplno. A pomôcť mi môžete aj vy. Vaše 2% z dane premeníme spoločne na čas, ktorý je pre mňa taký vzácny a dáte nám nádej.

Ďakujeme, že darujete kúsok zdravia a pomôžete mi žiť môj život čo najviac plnohodnotne!